معلومات

فحص متلازمة داون

فحص متلازمة داون

يمكن للاختبارات مثل NIPT والفحص في الثلث الأول من الحمل والفحص في الثلث الثاني من الحمل أن تعطيك فكرة عن فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان اختبارك إيجابيًا ، يمكنك اختيار إجراء اختبار تشخيصي مثل CVS أو بزل السلى لتأكيد النتائج.

لماذا يجب أن أفكر في فحص متلازمة داون؟

يشعر الكثير من الآباء والأمهات بالقلق من أن طفلهم النامي قد يكون مصابًا بمتلازمة داون أو بعض التشوهات الكروموسومية الأخرى. تساعدك اختبارات الفحص على تقييم فرص طفلك في الإصابة بهذا النوع من الحالات. يمكن أن تساعدك النتائج في تحديد ما إذا كنت ستخضع لاختبار تشخيصي جائر ، مثل CVS أو فحص السائل الأمنيوسي ، لمعرفة حالة طفلك على وجه اليقين.

ما هو شذوذ الكروموسومات؟

الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط في كل خلية تحمل الجينات. معظم الناس لديهم 46 كروموسومًا في كل خلية ، مجموعة واحدة من 23 تأتي من بويضة الأم والأخرى من الحيوانات المنوية للأب.

يمكن أن تحدث الأخطاء البيولوجية خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلية ، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الكروموسومات. على سبيل المثال ، يتطور لدى بعض الأطفال 47 كروموسومًا: بدلاً من 23 زوجًا متطابقًا ، لديهم 22 زوجًا بالإضافة إلى مجموعة واحدة من ثلاثة. يسمى هذا الشذوذ الكروموسومي بالتثلث الصبغي.

في كثير من الأحيان ، ستُجهض المرأة التي تحمل طفلًا بعدد غير طبيعي من الكروموسومات ، وعادةً في وقت مبكر من الحمل. ولكن مع وجود بعض التشوهات الكروموسومية ، قد يعيش الطفل ويولد بمشاكل في النمو وعيوب خلقية يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.

تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض أو كل خلاياه. متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا الذي يولد به الأطفال.

تشمل المشاكل الكروموسومية الأخرى التي يمكن أن يولد بها الأطفال التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. ترتبط هذه التشوهات دائمًا تقريبًا بإعاقة ذهنية عميقة وتشوهات خلقية أخرى. إذا بقوا على قيد الحياة حتى الولادة ، نادرًا ما يعيش هؤلاء الأطفال أكثر من بضع ساعات. في بعض الأحيان ، يمكنهم العيش لبضعة أشهر أو بضع سنوات.

هل الأمهات الأكبر سنًا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟

نعم. بينما يمكن لأي شخص أن ينجب طفلًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ، إلا أن الخطر يرتفع مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، تزداد احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من 1200 في سن 25 إلى حوالي 1 من كل 100 في سن 40.

هل هناك مخاطر للفحص؟

لا ، لا تشكل الشاشات أي خطر عليك أو على طفلك لأنها ليست باضعة: فهي لا تنطوي على إدخال إبرة في رحمك ، على سبيل المثال. بدلاً من ذلك ، يستخدمون عينات دم الأم وقياسات الموجات فوق الصوتية لتقييم احتمالات إصابة طفلك ببعض المشاكل الصبغية ، بما في ذلك متلازمة داون.

ما هي الفحوصات المتوفرة لمتلازمة داون؟

هناك مجموعة متنوعة من الأساليب للفحص. يتم إجراء بعض الاختبارات في الأشهر الثلاثة الأولى والبعض الآخر في الفصل الثاني. قد تشمل اختبارات الدم أو الفحص بالموجات فوق الصوتية أو مزيجًا من الاثنين بشكل مثالي.

الاختبارات المختلفة لها معدلات اكتشاف مختلفة. يخبرك معدل الكشف عن مدى جودة الاختبار في تحديد الأطفال المتأثرين حقًا على أنهم معرضون لخطر كبير.

NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الباضع)

NIPT هو فحص دم يمكن أن يكشف عن متلازمة داون وبعض حالات الكروموسومات الأخرى في الأسبوع العاشر من الحمل أو بعد ذلك. يتوفر NIPT لجميع النساء ولكن تم اختباره بشكل أساسي على النساء المعرضات لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بحالة صبغية.

على الرغم من أنه يعتبر اختبار فحص ، إلا أن NIPT يتمتع بأفضل معدل اكتشاف لجميع اختبارات الفحص بنسبة 99 بالمائة. إذا أشارت النتائج إلى وجود مشكلة ، فلا يزال من المستحسن الخضوع لفحص الزغابات المشيمية أو بزل السلى من أجل التشخيص النهائي. اطلع على مزيد من المعلومات حول NIPT (المعروف أيضًا باسم اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا).

فحص الثلث الأول
يشمل فحص الثلث الأول من الحمل اختبار الدم الذي يقيس مستويات البروتينين في الدم وفحص خاص بالموجات فوق الصوتية يسمى اختبار الشفافية القفوية (NT). يمكن أن يتم ذلك من 10 أسابيع حتى نهاية 13 أسبوعًا.

يقيس اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل نوعين من البروتينات التي تنتجهما المشيمة: بيتا hCG و PAPP-A. من المرجح أن يكون لدى المرأة التي تحمل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون مستويات غير طبيعية من هذين البروتينين في دمها.

يقيس فحص NT المساحة الشفافة (الشفافة) في الأنسجة خلف عنق طفلك. يميل الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات إلى تراكم المزيد من السوائل في الجزء الخلفي من الرقبة خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، مما يؤدي إلى زيادة المساحة الخالية.

تُعرف هذه الاختبارات معًا بالفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل. سوف يتعرفون على أنهم خطرون مرتفعون بنسبة 82 إلى 87 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون (حسب الدراسة التي تنظر إليها). هذا يعني أن ما يصل إلى 18 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لن يتم التعرف عليهم من خلال هذا الاختبار.

تتمثل ميزة الفحص في الثلث الأول من الحمل في التعرف على مخاطر تعرض طفلك لمشاكل الكروموسومات في وقت مبكر نسبيًا من الحمل. إذا كان الخطر منخفضًا ، فستوفر لك النتائج بعض الطمأنينة.

إذا كانت المخاطر عالية ، فقد تتاح لك الفرصة للنظر في CVS ، مما سيسمح لك بمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مشكلة بينما لا تزال في الثلث الأول من الحمل. يمكن إجراء CVS في أي وقت بعد 10 أسابيع.

فحص الثلث الثاني من الحمل
يتضمن فحص الثلث الثاني من الحمل فحص الدم ، المعروف باسم العلامة المتعددة أو الشاشة الرباعية. يتم إجراء هذا الاختبار عادة بين الأسبوعين 15 و 22 من الحمل.

يقيس الاختبار مستويات أربع مواد في دمك: AFP و hCG و estriol و Inhibin A. يرتبط وجود مستويات غير طبيعية من هذه المواد في دمك بزيادة احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون. يكتشف الاختبار حوالي 81 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

يتم تقديم فحص الثلث الثاني بشكل عام بالتزامن مع فحص الثلث الأول كجزء مما يعرف بالفحص المتكامل أو المتسلسل (انظر أدناه).

الفحص المتكامل والمتسلسل
يتضمن الفحص المتكامل والمتسلسل عناصر من اختبارات الفحص في الثلث الأول والثاني من الحمل ، وقد يحسن معدل اكتشاف متلازمة داون.

كيف أفسر نتائج اختبار الفحص؟

توفر لك اختبارات الفحص نسبة تعبر عن فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون ، بناءً على نتائج الاختبار وكم عمرك. قد تساعدك هذه المعلومات في تحديد ما إذا كنت ستخضع لاختبار تشخيصي.

النسبة يعبر عن فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون. يعني الخطر بنسبة 1 من كل 100 أنه من بين كل 100 امرأة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون و 99 لن يصاب بها. خطر 1 من 1200 يعني أنه من بين كل 1200 امرأة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون و 1199 لن يصاب بها. كلما زاد الرقم الثاني ، قلت المخاطر.

قد يتم إخبارك أيضًا أن نتائجك "طبيعية" أو "غير طبيعية" ، اعتمادًا على ما إذا كانت أقل أو أعلى من الحد المحدد لهذا الاختبار بعينه.

على سبيل المثال ، تستخدم بعض الاختبارات قطعًا من 1 من كل 250. لذا فإن نتيجة 1 من 1200 ستُعتبر طبيعية لأن خطر وجود مشكلة أقل من 1 من كل 250. نتيجة 1 من 100 ستُعتبر غير طبيعية لأن هذا الخطر أعلى من 1 في 250.

نتيجة اختبار طبيعية (الشاشة السلبية) تشير إلى أن المشكلة غير محتملة ، لكنها لا تضمن أن يكون لطفلك كروموسومات طبيعية. تم تصميم اختبارات الفحص هذه للبحث عن عدد قليل فقط من حالات الكروموسومات الشائعة وعيوب الأنبوب العصبي. الطفل الذي تكون شاشته سلبية قد لا يزال يعاني من مشكلة وراثية أخرى أو عيب خلقي. بالإضافة إلى ذلك ، لا تضمن النتيجة الطبيعية أن يكون معدل الذكاء لدى الطفل "طبيعيًا" أو وظيفة دماغية ولا تستبعد حالات مثل التوحد.

نتيجة اختبار غير طبيعية (الشاشة إيجابية) لا تعني أن طفلك يعاني من مشكلة في الكروموسومات - فقط أنه أكثر عرضة للإصابة به. في الواقع ، يتبين أن معظم الأطفال المصابين بالشاشة ليست لديهم مشكلة.

إذا كانت شاشتي إيجابية ، كيف يمكنني التأكد من إصابة طفلي بمتلازمة داون؟

يمكن أن تخبرك الاختبارات التشخيصية ، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى ، على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني من خلل في الكروموسومات. يمكن أن تحدد هذه الاختبارات عدة مئات من الاضطرابات الوراثية عن طريق تحليل التركيب الجيني لخلايا طفلك أو المشيمة. ومع ذلك ، فإن كلا الإجراءين ينطويان على مخاطر صغيرة للإجهاض.

ماذا يمكن أن تخبرني اختبارات الفحص؟

يمكن أن تحدد اختبارات الفحص الأطفال المعرضين لخطر أكبر لبعض المشاكل بالإضافة إلى متلازمة داون:

• يمكن للفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل اكتشاف التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو).

• يمكن أن تشير نتيجة فحص NT غير الطبيعية إلى بعض العيوب الخلقية ، مثل مشاكل القلب الخلقية الرئيسية وعيوب جدار البطن.

• يمكن للفحص في الثلث الثاني من الحمل أن يكشف عن التثلث الصبغي 18 ، ويكشف جزء AFP من اختبارات الدم عن عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ. (هذه عيوب خلقية في النخاع الشوكي والدماغ).

شاهد الفيديو: مهم جدا للحوامل فحص متلازمة داون (ديسمبر 2020).